ОПЦ.06 Генетика человека с основами медицинской генетики.
ОДОБРЕНО
УТВЕРЖДАЮ
предметной (цикловой) комиссией
Зам. директора по учебной работе
Шабанова М.М.
Протокол №1 от 30.08.2024г
Подпись
Председатель П(Ц)К
ФИО
30.08.2024
Подпись
ФИО
Рабочая программа общеобразовательной учебной дисциплины ОПЦ.06 Генетика человека с
основами медицинской генетики.
разработана на основе требований:
- Федерального закона от 04.07.2022 № 273-ФЗ «Об образовании в Российской Федерации»;
-Федерального
образования;
государственного
образовательного
стандарта
основного
общего
- Концепции Национальной программы повышения уровня бережливого производства
населения РФ;
- ФГОС СОО (утв. приказом Минобрнауки России от 04.07.2022
(Зарегистрировано в Минюсте России 29.07.2022 № 694552); с учетом:
№
527;
- профиля получаемого образования;
- примерной программы;
- Методических рекомендаций по разработке рабочих программ учебных дисциплин в
пределах освоения основной профессиональной образовательной программы среднего
профессионального образования (ППКРС и ППССЗ), разработанных Отделом
профессионального образования Министерства образования и науки Республики
Дагестан в соответствии с рабочим учебным планом образовательной организации на
2024/2025 учебный год.
Разработчик: Сулейманова Л.М
Рецензенты эксперты:_____ X
СОДЕРЖАНИЕ
1. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ
УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ
ДИСЦИПЛИНЫ
3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ
УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
1. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ
УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
«ОПЦ.06. ГЕНЕТИКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ»
1.1. Место дисциплины в структуре основной образовательной программы:
Учебная дисциплина «Генетика с основами медицинской генетики» является
обязательной частью общепрофессионального цикла
образовательной программы в
соответствии с ФГОС СПО по специальности 34.02.01 Сестринское дело.
Особое значение дисциплина имеет при формировании и развитии ОК 01, ОК 02, ОК
03.
1.2. Цель и планируемые результаты освоения дисциплины:
В рамках программы учебной дисциплины обучающимися осваиваются умения и
знания
Код1
Умения
Знания
ПК, ОК, ЛР
ОК 01, ок
02, ОК 03,
ПК З.1., ПК
3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК
4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК
4.6.
ЛР 7, ЛР 9
- проводить опрос и вести учет
пациентов
с
наследственной
патологией;
проводить
беседы
по
планированию семьи с учетом
имеющейся
наследственной
патологии;
- проводить предварительную
диагностику наследственных
болезней
- биохимические и цитологические
основы наследственности;
закономерности наследования
признаков, виды взаимодействия
генов;
методы
изучения
наследственности и изменчивости
человека в норме и патологии;
- основные виды изменчивости,
виды мутаций у человека, факторы
мутагенеза;
- основные группы наследственных
заболеваний,
причины
и
механизмы возникновения;
- цели, задачи, методы и показания
к
медико
генетическому
консультированию.
1 Можно привести коды личностных результатов реализации программы воспитания с учетом особенностей
профессии/специальности в соответствии с Приложением 3 ПООП.
2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
2.1. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы
Вид учебной работы
Объем в часах
Объем образовательной программы учебной дисциплины
37
в т. ч.:
теоретическое обучение
18
практические занятия
15
Самостоятельная работа
Промежуточная аттестация (дифференцированный зачет)
2
2
2.2. Тематический план и содержание учебной дисциплины
Наименование
разделов и тем
Содержание учебного материала и формы организации
деятельности обучающихся
1
2
3
Раздел 1. Основы генетики
Тема 1.1.
Содержание учебного материала
Генетика как
1 .Краткая история развития медицинской генетики.
наука. История
2. Генетика человека
область
биологии,
изучающая
развития
наследственность и изменчивость человека.
медицинской
3. Медицинская генетика - наука, изучающая наследственность и 2
генетики
изменчивость с точки зрения патологии человека.
4. Перспективные направления решения медико-биологических и
генетических проблем.
Раздел 2. Цитологические и биохимические основы наследственности
Тема 2.1.
Содержание учебного материала
Цитологические
1 .Клетка - основная структурно-функциональная единица живого.
основы
Химическая организация клетки.
наследственности 2. Прокариотические и эукариотические клетки. Общий план
строения эукариотической клетки.
2
3. Наследственный аппарат клетки. Хромосомный набор клетки.
4. Гаплоидные и диплоидные клетки. Понятие «кариотип».
5. Жизненный цикл клетки. Основные типы деления клетки.
Биологическая роль митоза и амитоза. Роль атипических митозов в
2 В соответствии с Приложением 3 ПООП.
Объем
в часах
Коды компетенций и
личностных
результатов^,
формированию которых
способствует элемент
программы
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК З.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК З.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
наследования
признаков
Тема 3.2.
Виды
изменчивости.
Мутагенез.
моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании.
Сущность законов наследования признаков у человека.
2. Типы и закономерности наследования признаков у человека.
3. Генотип и фенотип.
4. Виды взаимодействия генов.
5. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и
неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз,
комплементарность, полимерия, плейотропия
6. Пенетрантность и экспрессивность генов у человека.
7. Генетическое определение групп крови и резус - фактора
В том числе практических и лабораторных занятий
Практическое занятие № 3,4
Наследование менделирующих признаков у человека. Сцепленное с
полом наследование. Решение задач.
Наследственные свойства крови. Системы групп крови. Система
2
АВО, резус система. Выявления причин возникновения резусконфликта матери и плода.
Решение задач.
Содержание учебного материала
1 .Основные виды изменчивости.
2. Причины мутационной изменчивости.
3. Виды мутаций. Мутагены. Мутагенез.
2
4. Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков.
В том числе практических и лабораторных занятий
Практическое занятие № 5
Изучение изменчивости и видов мутаций у человека.
Краткая характеристика некоторых генных и хромосомных
болезней. Работа с обучающими и контролирующими пособиями.
Раздел 4. Изучение наследственности и изменчивости
2
ПК З.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК З.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
Тема 4.1.
Методы изучения
наследственности
и изменчивости
Содержание учебного материала
1 .Методы изучения наследственности и изменчивости.
2.Генеалогический,
цитогенетический,
близнецовый,
биохимический,
дерматоглифический,
ПОП
уляционно- 2
статистический, иммуногенетический методы.
В том числе практических и лабораторных занятий
Практические занятия № 6, 7
Генеалогический метод. Составление и анализ родословных схем.
Определение особенностей наследования аутосомно-доминантных
признаков, аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом.
Цитогенетический метод. Кариотипирование.
Раздел 5. Наследственность и патология
Тема 5.1.
Содержание учебного материала
Наследственные
1 .Классификация наследственных болезней.
болезни и их
2. Аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с
классификация
полом заболевания.
3. Хромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии
хромосом.
4. Мультифакториальные заболевания.
5. Причины возникновения генных и хромосомных заболеваний.
В том числе практических и лабораторных занятий
Практическое занятие № 8
Изучение хромосомных и генных заболеваний.
Причины возникновения хромосомных и генных заболеваний.
Изучение моногенных и полигенных болезней с наследственной
предрасположенностью.
Виды мульти факториальных признаков. Изолированные
врожденные пороки развития. Клинические проявления
мультифакториальных заболеваний.
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК З.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
4
2
3
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК З.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
Тема 5.2.
Содержание учебного материала
Медико
1 Виды профилактики наследственных заболеваний.
генетическое
2. Показания к медико-генетическому консультированию (МГК).
консультирование 3. Массовые скринирующие методы выявления наследственных
заболеваний.
4. Пренатальная диагностика. Неонатальный скрининг.
Самостоятельная работа
Классификация наследственной патологии.Методы диагностики и
изучения наследственности человека
Промежуточная аттестация (дифференцированный зачет)
Всего:
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК З.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
2
2
2
37
6. Кургуз Р. В. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное
посо-бие для спо / Р. В. Кургуз, Н. В. Киселева. — 5-е изд., стер. — Санкт-Петербург :
Лань, 2022. — 176 с. — ISBN 978-5-8114-9148-3
7. Рубан, Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебник/
Э.Д.Рубан - Ростов-на-Дону, Феникс, 2021. - 319 с. - (Среднее медицинское образование)
- ISBN 978-5-222-30680-2.
3.2.2. Основные электронные издания
1. Васильева Е. Е. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие
по решению задач : учебное пособие для спо / Е. Е. Васильева. — 4-е изд., стер. — СанктПетербург : Лань, 2021. — 92 с. — ISBN 978-5-8114-7447-9. — Текст : элек-тронный И
Лань : электронно-библиотечная система. — URL: https://е.Ianbook.com/book/160127 (дата
обращения: 14.01.2022). — Режим доступа: для авториз. пользователей.
2. Кургуз Р. В. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное
посо-бие для спо / Р. В. Кургуз, Н. В. Киселева. — 5-е изд., стер. — Санкт-Петербург :
Лань, 2022. — 176 с. — ISBN 978-5-8114-9148-3. — Текст : электронный // Лань :
электронно-библиотечная система. — URL: https://e.lanbook.com/book/l 87684
(дата
обращения: 14.01.2022). — Режим доступа: для авториз. пользователей.
3. Медицинская генетика : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. - Москва : ГЭОТАРМедиа, 2022. - 224 с. - ISBN 978-5-9704-6583-7. - Текст : электронный // ЭБС "Консультант
студента" : [сайт]. - URL : https://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970465837.html
4. Осипова, Л. А. Генетика в 2 ч. Часть 1 : учебное пособие для вузов / Л. А.
Осипова. — 2-е изд., испр. и доп. — Москва : Издательство Юрайт, 2022. — 243 с. —
(Высшее образование). — ISBN 978-5-534-07721-6. — Текст : электронный //
Образовательная платформа Юрайт [сайт]. — URL: https://urait.ru/bcode/490838
5. Осипова. Л. А. Генетика. В 2 ч. Часть 2 : учебное пособие для вузов / Л. А.
Осипова. — 2-е изд., испр. и доп. — Москва : Издательство Юрайт, 2022. — 251 с. —
(Высшее образование). — ISBN 978-5-534-07722-3. — Текст : электронный //
Образовательная платформа Юрайт [сайт]. — URL: https://urait.ru/bcode/491746
6. Хандогина, Е. К. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебник
/ Е. К. Хандогина, И. Д. Терехова, С. С. Жилина, М. Е. Майорова, В. В. Шахтарин, А. В.
Хандогина. - 3-е изд. , стер. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 192 с. - ISBN 978-5-97046181-5. - Текст : электронный // ЭБС "Консультант студента" : [сайт]. - URL :
https://www.studcntlibrary.ru/book/ISBN9785970461815.html
4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ
УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
Результаты обучения 3
знания:
биохимические
и
цитологические
основы
наследственности;
- закономерности наследования
признаков, виды взаимодействия
генов;
методы
изучения
наследственности
и
изменчивости человека в норме
и патологии;
- основные виды изменчивости,
виды мутаций у человека,
факторы мутагенеза;
основные
группы
наследственных
заболеваний,
причины
и
механизмы
возникновения;
цели, задачи, методы и
показания
к
медико
генетическому
консультированию
умения
- проводить опрос и вести учет
пациентов с наследственной
патологией;
проводить
беседы
по
планированию семьи с учетом
имеющейся
наследственной
патологии;
- проводить предварительную
диагностику
наследственных
болезней.
Критерии оценки
- полное раскрытие
понятий и точность
употребления научных
терминов, применяемых в
генетике;
- демонстрация знаний
основных понятий
генетики человека:
наследственность и
изменчивость, методы
изучения
наследственности,
основные группы
наследственных
заболеваний
- демонстрация
способности
прогнозировать риск
проявления признака в
потомстве путем анализа
родословных,
составленных с
использованием
стандартных символов;
- проведение опроса и
консультирования
пациентов в соответствии
с принятыми правилами
3 В ходе оценивания могут быть учтены личностные результаты
Методы оценки
Тестирование,
индивидуальный и
групповой опрос,
решение ситуационных
задач
дифференцированный
зачет
Экспертная оценка
выполнения
практических заданий
