СОДЕРЖАНИЕ

1. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ
УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ
ДИСЦИПЛИНЫ
3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ
УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

1. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ
УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
«ОПЦ.06. ГЕНЕТИКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ»
1.1. Место дисциплины в структуре основной образовательной программы:
Учебная дисциплина «Генетика с основами медицинской генетики» является
обязательной частью общепрофессионального цикла
образовательной программы в
соответствии с ФГОС СПО по специальности 34.02.01 Сестринское дело.
Особое значение дисциплина имеет при формировании и развитии ОК 01, ОК 02, ОК
03.
1.2. Цель и планируемые результаты освоения дисциплины:
В рамках программы учебной дисциплины обучающимися осваиваются умения и
знания
Код1
Умения
Знания
ПК, ОК, ЛР
ОК 01, ОК
02, ОК 03,
ПК 3.1., ПК
3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК
4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК
4.6.
ЛР 7, ЛР 9

- проводить опрос и вести учет
пациентов
с
наследственной
патологией;
проводить
беседы
по
планированию семьи с учетом
имеющейся
наследственной
патологии;
- проводить предварительную
диагностику наследственных
болезней

- биохимические и цитологические
основы наследственности;
- закономерности наследования
признаков, виды взаимодействия
генов;
методы
изучения
наследственности и изменчивости
человека в норме и патологии;
- основные виды изменчивости,
виды мутаций у человека, факторы
мутагенеза;
- основные группы наследственных
заболеваний, причины и механизмы
возникновения;
- цели, задачи, методы и показания
к
медико
–
генетическому
консультированию.

2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
2.1. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы
Вид учебной работы

Объем в часах

Объем образовательной программы учебной дисциплины

37

в т. ч.:
теоретическое обучение

14

практические занятия

14

Самостоятельная работа
Промежуточная аттестация (дифференцированный зачет)

7
2

2.2. Тематический план и содержание учебной дисциплины
Наименование
разделов и тем

Содержание учебного материала и формы организации
деятельности обучающихся

1
2
3
Раздел 1. Основы генетики
Тема 1.1.
Содержание учебного материала
Генетика как
1.Краткая история развития медицинской генетики.
наука. История
2.Генетика
человека
–
область
биологии,
изучающая
развития
наследственность и изменчивость человека.
медицинской
3.Медицинская генетика – наука, изучающая наследственность и 2
генетики
изменчивость с точки зрения патологии человека.
4.Перспективные направления решения медико-биологических и
генетических проблем.
Раздел 2. Цитологические и биохимические основы наследственности
Тема 2.1.
Содержание учебного материала
Цитологические
1.Клетка - основная структурно-функциональная единица живого.
основы
Химическая организация клетки.
наследственности 2.Прокариотические и эукариотические клетки. Общий план
2
строения эукариотической клетки.
3.Наследственный аппарат клетки. Хромосомный набор клетки.
4.Гаплоидные и диплоидные клетки. Понятие «кариотип».

.

Объем
в часах

Коды компетенций и
личностных
результатов2,
формированию
которых способствует
элемент программы

ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК 3.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9

ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК 3.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9

5. Жизненный цикл клетки. Основные типы деления клетки.
Биологическая роль митоза и амитоза. Роль атипических митозов в
патологии человека.
В том числе практических и лабораторных занятий
Практическое занятие № 1
Основные типы деления эукариотической клетки. Гаметогенез.
Изучение основных типов деления эукариотической клетки (митоз, 2
мейоз, амитоз). Биологическая роль разных типов деления.
Гаметогенез (овогенез, сперматогенез).
Тема 2.2.
Содержание учебного материала
Биохимические
1.Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот:
основы
ДНК и РНК.
наследственности 2.Сохранение информации от поколения к поколению.
3.Гены и их структура. Реализация генетической информации.
Генетический аппарат клетки. Химическая природа гена.
4.Состав и структура нуклеотида. Универсальность,
индивидуальная специфичность структур ДНК, определяющих ее
2
способность кодировать, хранить, воспроизводить генетическую
информацию.
5.Репликация ДНК, роль ферментов, чередование экзонов и
интронов в структуре генов.
6.Транскрипция, трансляция, элонгация. Синтез белка как
молекулярная основа самообновления.
7.Генетический код его универсальность, специфичность.
В том числе практических и лабораторных занятий
Практическое занятие № 2
Решение ситуационных задач по определению изменений в
2
структуре нуклеиновых кислот в процессе синтеза белка,
приводящие к различным заболеваниям
Раздел 3. Закономерности наследования признаков

ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК 3.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9

Тема 3.1.
Типы
наследования
признаков

Тема 3.2.
Виды
изменчивости.
Мутагенез.

Содержание учебного материала
1. Законы наследования Я. Г. Менделя. Наследование признаков
при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании.
Сущность законов наследования признаков у человека.
2.Типы и закономерности наследования признаков у человека.
3.Генотип и фенотип.
4.Виды взаимодействия генов.
5.Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и
неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз,
комплементарность, полимерия, плейотропия
6. Пенетрантность и экспрессивность генов у человека.
7. Генетическое определение групп крови и резус – фактора
В том числе практических и лабораторных занятий
Практическое занятие № 3,4
Наследование менделирующих признаков у человека. Сцепленное
с полом наследование. Решение задач.
Наследственные свойства крови. Системы групп крови. Система
АВО, резус система. Выявления причин возникновения резусконфликта матери и плода.
Решение задач.
Содержание учебного материала
1.Основные виды изменчивости.
2.Причины мутационной изменчивости.
3.Виды мутаций. Мутагены. Мутагенез.
4.Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков.
В том числе практических и лабораторных занятий
Практическое занятие № 5
Изучение изменчивости и видов мутаций у человека.

ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК 3.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
2

2

ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК 3.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
2

Краткая характеристика некоторых генных и хромосомных
болезней. Работа с обучающими и контролирующими пособиями.
Раздел 4. Изучение наследственности и изменчивости
Тема 4.1.
Содержание учебного материала
Методы изучения 1.Методы изучения наследственности и изменчивости.
наследственности 2.Генеалогический,
цитогенетический,
близнецовый,
и изменчивости
биохимический,
дерматоглифический,
ПОП
уляционно- 2
статистический, иммуногенетический методы.
В том числе практических и лабораторных занятий
Практические занятия № 6, 7
Генеалогический метод. Составление и анализ родословных схем.
Определение особенностей наследования аутосомно-доминантных
признаков, аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом.
Цитогенетический метод. Кариотипирование.
Раздел 5. Наследственность и патология
Тема 5.1.
Содержание учебного материала
Наследственные
1.Классификация наследственных болезней.
болезни и их
2.Аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные
классификация
с полом заболевания.
3.Хромосомные болезни. Количественные и структурные
аномалии хромосом.
4.Мультифакториальные заболевания.
5.Причины возникновения генных и хромосомных заболеваний.
В том числе практических и лабораторных занятий
Практическое занятие № 8
Изучение хромосомных и генных заболеваний.
Причины возникновения хромосомных и генных заболеваний.

ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК 3.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9

2

2

4

ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК 3.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9

Изучение моногенных и полигенных болезней с наследственной
предрасположенностью.
Виды мультифакториальных признаков. Изолированные
врожденные пороки развития. Клинические проявления
мультифакториальных заболеваний.
Тема 5.2.
Медикогенетическое
консультирование

Всего:

Содержание учебного материала
1Виды профилактики наследственных заболеваний.
2.Показания к медико-генетическому консультированию (МГК).
3.Массовые скринирующие методы выявления наследственных
заболеваний.
4.Пренатальная диагностика. Неонатальный скрининг.
Самостоятельная работа
Классификация наследственной патологии.Методы диагностики и
изучения наследственности человека
Промежуточная аттестация (дифференцированный зачет)

ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК 3.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9

2

7
2
37

3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
3.1. Для реализации программы учебной дисциплины должны быть предусмотрены
следующие специальные помещения:
Кабинет «Генетика с основами медицинской генетики», оснащенный
оборудованием:
Рабочее место преподавателя.
Посадочные места по количеству обучающихся.
Доска классная.
Стенд информационный.
Учебно-наглядные пособия
Набор таблиц по генетике (по темам)
Набор фото больных с наследственными заболеваниями.
Набор слайдов «хромосомные синдромы»
Родословные схемы;
техническими средствами обучения:
Компьютерная техника с лицензионным программным обеспечением и
возможностью подключения к информационно-телекоммуникационной сети «Интернет».
Мультимедийная установка или иное оборудование аудио визуализации
3.2. Информационное обеспечение реализации программы
Для реализации программы библиотечный фонд образовательной организации
должен иметь печатные и/или электронные образовательные и информационные ресурсы
для использования в образовательном процессе. При формировании библиотечного фонда
образовательной организацией выбирается не менее одного издания из перечисленных
ниже печатных изданий и (или) электронных изданий в качестве основного, при этом
список может быть дополнен новыми изданиями.
3.2.1. Основные печатные издания
1. Борисова, Т. Н. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное
пособие для среднего профессионального образования / Т. Н. Борисова, Г. И. Чуваков. —
2-е изд., испр. и доп. — Москва : Издательство Юрайт, 2022. — 159 с. —
(Профессиональное образование). — ISBN 978-5-534-08537-2.
2. Бочков, Н. П. Медицинская генетика : учеб. для мед. училищ и колледжей
/под ред. Н. П. Бочкова – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2021 – 224 с. ISBN 978-5-97043652-3
3. Васильева Е. Е. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по
решению задач : учебное пособие для спо / Е. Е. Васильева. — 4-е изд., стер. — СанктПетербург : Лань, 2022. — 92 с. — ISBN 978-5-8114-7447-9.
4. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/Е.К.Хандогина,
И.Д.Терехова, С.С.Жилина, М.Е.Майорова, В.В.Шахтарин.- 3-е изд., стер. -М.: ГЭОТАРМедиа, 2022- 192 с.: ил. ISBN 978-5-9704-5148-9.
5. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебник/ О.Б.Гигани,
В.П.Щипков, М.М.Азова .- Издательство КноРус, 2022.-208 с.- (Среднее профессиональное
образование) – ISBN 978-5-406-06111-4

6. Кургуз Р. В. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное пособие для спо / Р. В. Кургуз, Н. В. Киселева. — 5-е изд., стер. — Санкт-Петербург : Лань, 2022.
— 176 с. — ISBN 978-5-8114-9148-3
7. Рубан, Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебник/
Э.Д.Рубан – Ростов-на-Дону, Феникс, 2022. – 319 с. – (Среднее медицинское образование)
– ISBN 978-5-222-30680-2.
3.2.2. Основные электронные издания
1. Васильева Е. Е. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по
решению задач : учебное пособие для спо / Е. Е. Васильева. — 4-е изд., стер. — СанктПетербург : Лань, 2022. — 92 с. — ISBN 978-5-8114-7447-9. — Текст : элек-тронный // Лань
: электронно-библиотечная система. — URL: https://e.lanbook.com/book/160127 (дата
обращения: 14.01.2022). — Режим доступа: для авториз. пользователей.
2. Кургуз Р. В. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное пособие для спо / Р. В. Кургуз, Н. В. Киселева. — 5-е изд., стер. — Санкт-Петербург : Лань, 2022.
— 176 с. — ISBN 978-5-8114-9148-3. — Текст : электронный // Лань : электроннобиблиотечная система. — URL: https://e.lanbook.com/book/187684 (дата обращения:
14.01.2022). — Режим доступа: для авториз. пользователей.
3. Медицинская генетика : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. - Москва : ГЭОТАРМедиа, 2022. - 224 с. - ISBN 978-5-9704-6583-7. - Текст : электронный // ЭБС "Консультант
студента" : [сайт]. - URL : https://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970465837.html
4. Осипова, Л. А. Генетика в 2 ч. Часть 1 : учебное пособие для вузов / Л. А. Осипова.
— 2-е изд., испр. и доп. — Москва : Издательство Юрайт, 2022. — 243 с. — (Высшее
образование). — ISBN 978-5-534-07721-6. — Текст : электронный // Образовательная
платформа Юрайт [сайт]. — URL: https://urait.ru/bcode/490838
5. Осипова, Л. А. Генетика. В 2 ч. Часть 2 : учебное пособие для вузов / Л. А.
Осипова. — 2-е изд., испр. и доп. — Москва : Издательство Юрайт, 2022. — 251 с. —
(Высшее образование). — ISBN 978-5-534-07722-3. — Текст : электронный //
Образовательная платформа Юрайт [сайт]. — URL: https://urait.ru/bcode/491746
6. Хандогина, Е. К. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебник /
Е. К. Хандогина, И. Д. Терехова, С. С. Жилина, М. Е. Майорова, В. В. Шахтарин, А. В.
Хандогина. - 3-е изд. , стер. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 192 с. - ISBN 978-5-97046181-5. - Текст : электронный // ЭБС "Консультант студента" : [сайт]. - URL :
https://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970461815.html

4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ
УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
Результаты обучения 3
знания:
биохимические
и
цитологические
основы
наследственности;
- закономерности наследования
признаков,
виды
взаимодействия генов;
методы
изучения
наследственности
и
изменчивости человека в норме
и патологии;
- основные виды изменчивости,
виды мутаций у человека,
факторы мутагенеза;
основные
группы
наследственных
заболеваний,
причины
и
механизмы
возникновения;
- цели, задачи, методы и
показания
к
медико
–
генетическому
консультированию
умения
- проводить опрос и вести учет
пациентов с наследственной
патологией;
проводить
беседы
по
планированию семьи с учетом
имеющейся
наследственной
патологии;
- проводить предварительную
диагностику
наследственных
болезней.

3

Критерии оценки
- полное раскрытие
понятий и точность
употребления научных
терминов, применяемых в
генетике;
- демонстрация знаний
основных понятий
генетики человека:
наследственность и
изменчивость, методы
изучения
наследственности,
основные группы
наследственных
заболеваний

- демонстрация
способности
прогнозировать риск
проявления признака в
потомстве путем анализа
родословных,
составленных с
использованием
стандартных символов;
- проведение опроса и
консультирования
пациентов в соответствии
с принятыми правилами

В ходе оценивания могут быть учтены личностные результаты

Методы оценки
Тестирование,
индивидуальный и
групповой опрос,
решение ситуационных
задач
дифференцированный
зачет

Экспертная оценка
выполнения
практических заданий