МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РЕСПУБЛИКИ ДАГЕСТАН
ГБПОУ РД «ИНДУСТРИАЛЬНО-ПРОМЫШЛЕННЫЙ КОЛЛЕДЖ»
РАБОЧАЯ ПРОГРАММА
УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
ОПЦ.06 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
Профиль получаемого профессионального образования: естественнонаучный
Код и наименование специальности: 34.02.01 Сестринское дело
Квалификация выпускника: медицинская сестра (брат)
Форма обучения: очная
2023г.
ОДОБРЕНО
УТВЕРЖДАЮ
предметной (цикловой) комиссией
Зам. директора по учебной
работе
Протокол № от <^»
(9$
20АЗг.
Шабанова М.М.
Председатель П(Ц)К
Подпись
ФИО
_______ 20
г.
ФИО
Подпись
Рабочая программа общеобразовательной учебной дисциплины ОПЦ.06 Генетика человека с
основами медицинской генетики.
разработана на основе требований:
- Федерального закона от 04.07.2022 № 273-ФЗ «Об образовании в Российской Федерации»;
-Федерального
образования;
государственного
образовательного
стандарта
основного
общего
- Концепции Национальной программы повышения уровня бережливого производства
населения РФ;
- ФГОС СОО (утв. приказом Минобрнауки России от 04.07.2022 № 527; "Об утверждении
федерального государственного образовательного стандарта среднего профессионального
образования по специальности 34.02.01 Сестринское дело" (Зарегистрировано в Минюсте
России 29.07.2022 № 694552); с учетом:
- профиля получаемого образования;
- примерной программы;
- Методических рекомендаций по разработке рабочих программ учебных дисциплин в
пределах освоения основной профессиональной образовательной программы среднего
профессионального образования (ППКРС и ППССЗ), разработанных Отделом
профессионального образования Министерства образования и науки Республики
Дагестан в соответствии с рабочим учебным планом образовательной организации на
2023/2024 учебный год.
Разработчик: Магомедова Д.Н
Рецензенты/ эксперты:
СОДЕРЖАНИЕ
1. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПРИМЕРНОЙ РАБОЧЕЙ
ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ
ДИСЦИПЛИНЫ
3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ
УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
1. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПРИМЕРНОЙ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ
УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
«ОП.04. ГЕНЕТИКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ»
1.1. Место дисциплины в структуре основной образовательной программы:
Учебная дисциплина «Генетика с основами медицинской генетики» является
обязательной частью общепрофессионального цикла примерной образовательной программы
в соответствии с ФГОС СПО по специальности 34.02.01 Сестринское дело.
Особое значение дисциплина имеет при формировании и развитии ОК 01, ОК 02, ОК
03.
1.2. Цель и планируемые результаты освоения дисциплины:
В рамках программы учебной дисциплины обучающимися осваиваются умения и
знания
Код1
Умения
Знания
ПК, ОК, ЛР
ОК 01, ок
02, ОК 03,
ПК З.1., ПК
3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК
4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК
4.6.
ЛР 7, ЛР 9
- проводить опрос и вести учет - биохимические и цитологические
пациентов
с
наследственной основы наследственности;
патологией;
- закономерности наследования
проводить
беседы
по признаков, виды взаимодействия
планированию семьи с учетом генов;
имеющейся
наследственной
методы
изучения
патологии;
наследственности и изменчивости
- проводить предварительную
человека в норме и патологии;
диагностику наследственных
- основные виды изменчивости,
болезней
виды мутаций у человека, факторы
мутагенеза;
- основные группы наследственных
заболеваний, причины и механизмы
возникновения;
- цели, задачи, методы и показания
к
медико
генетическому
консультированию.
1 Можно привести коды личностных результатов реализации программы воспитания с учетом особенностей
профессии/специальности в соответствии с Приложением 3 ПООП.
2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
2.1. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы
Вид учебной работы
Объем в часах
Объем образовательной программы учебной дисциплины
37
в т. ч.:
теоретическое обучение
18
практические занятия
17
Самостоятельная работа
-
Промежуточная аттестация (дифференцированный зачет)
2
2.2. Тематический план и содержание учебной дисциплины
Наименование
разделов и тем
Объем
в часах
Содержание учебного материала и формы организации
деятельности обучающихся
2
1
Раздел 1. Основы генетики
Содержание учебного материала
Тема 1.1.
Генетика как
1 .Краткая история развития медицинской генетики.
2. Генетика человека
область
биологии,
изучающая
наука. История
наследственность и изменчивость человека.
развития
медицинской
3. Медицинская генетика - наука, изучающая наследственность и
генетики
изменчивость с точки зрения патологии человека.
4. Перспективные направления решения медико-биологических и
генетических проблем.
Раздел 2. Цитологические и биохимические основы наследственности
Содержание учебного материала
Тема 2.1.
Цитологические
1 .Клетка - основная структурно-функциональная единица живого.
основы
Химическая организация клетки.
наследственности 2. Прокариотические и эукариотические клетки. Общий план
строения эукариотической клетки.
3. Наследственный аппарат клетки. Хромосомный набор клетки.
4. Гаплоидные и диплоидные клетки. Понятие «кариотип».
2 В соответствии с Приложением 3 ПООП.
Коды компетенций и
личностных
результатов ,
формированию
которых способствует
элемент программы
3
2
2
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК З.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК3.1., ПК 3.2., ПКЗ.З.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
5. Жизненный цикл клетки. Основные типы деления клетки.
Биологическая роль митоза и амитоза. Роль атипических митозов в
патологии человека.
В том числе практических и лабораторных занятий
Тема 2.2.
Биохимические
основы
наследственности
Практическое занятие № 1
Основные типы деления эукариотической клетки. Гаметогенез.
Изучение основных типов деления эукариотической клетки (митоз,
мейоз, амитоз). Биологическая роль разных типов деления.
Гаметогенез (овогенез, сперматогенез).
Содержание учебного материала
1 .Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот:
ДНК и РНК.
2. Сохранение информации от поколения к поколению.
3. Гены и их структура. Реализация генетической информации.
Генетический аппарат клетки. Химическая природа гена.
4. Состав и структура нуклеотида. Универсальность,
индивидуальная специфичность структур ДНК, определяющих ее
способность кодировать, хранить, воспроизводить генетическую
информацию.
5. Репликация ДНК, роль ферментов, чередование экзонов и
интронов в структуре генов.
6. Транскрипция, трансляция, элонгация. Синтез белка как
молекулярная основа самообновления.
7. Генетический код его универсальность, специфичность.
2
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК З.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
2
В том числе практических и лабораторных занятий
Практическое занятие № 2
Решение ситуационных задач по определению изменений в
структуре нуклеиновых кислот в процессе синтеза белка,
приводящие к различным заболеваниям
Раздел 3. Закономерности наследования признаков
2
Тема 3.1.
Типы
наследования
признаков
Тема 3.2.
Виды
изменчивости.
Мутагенез.
Содержание учебного материала
1. Законы наследования Я. Г. Менделя. Наследование признаков
при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании.
Сущность законов наследования признаков у человека.
2. Типы и закономерности наследования признаков у человека.
3. Генотип и фенотип.
4. В иды взаимодействия генов.
5. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и
неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз,
комплементарность, полимерия, плейотропия
6. Пенетрантность и экспрессивность генов у человека.
7. Генетическое определение групп крови и резус - фактора
В том числе практических и лабораторных занятий
Практическое занятие № 3,4
Наследование менделирующих признаков у человека. Сцепленное
с полом наследование. Решение задач.
Наследственные свойства крови. Системы групп крови. Система
АВО, резус система. Выявления причин возникновения резусконфликта матери и плода.
Решение задач.
Содержание учебного материала
1.Основные виды изменчивости.
2. Причины мутационной изменчивости.
3. Виды мутаций. Мутагены. Мутагенез.
4. Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков.
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК З.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
4
2
2
В том числе практических и лабораторных занятий
Практическое занятие № 5
Изучение изменчивости и видов мутаций у человека.
2
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК3.1., ПК 3.2., ПКЗ.З.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
Краткая характеристика некоторых генных и хромосомных
болезней. Работа с обучающими и контролирующими пособиями.
Раздел 4. Изучение наследственности и изменчивости
Содержание учебного материала
Тема 4.1.
1 .Методы изучения наследственности и изменчивости.
Методы изучения
наследственности 2.Генеалогический,
цитогенетический,
близнецовый,
биохимический,
дерматоглифический,
ПОП
уляционнои изменчивости
статистический, иммуногенетический методы.
В том числе практических и лабораторных занятий
Практические занятия № 6, 7
Генеалогический метод. Составление и анализ родословных схем.
Определение особенностей наследования аутосомно-доминантных
признаков, аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом.
Цитогенетический метод. Кариотипирование.
Раздел 5. Наследственность и патология
Содержание учебного материала
Тема 5.1.
1. Классификация наследственных болезней.
Наследственные
2. Аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные
болезни и их
классификация
с полом заболевания.
3. Хромосомные болезни. Количественные и структурные
аномалии хромосом.
4. Мультифакториальные заболевания.
5. Причины возникновения генных и хромосомных заболеваний.
2
4
2
В том числе практических и лабораторных занятий
Практическое занятие № 8
Изучение хромосомных и генных заболеваний.
Причины возникновения хромосомных и генных заболеваний.
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК3.1., ПК 3.2., ПКЗ.З.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
4
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК З.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
Изучение моногенных и полигенных болезней с наследственной
предрасположенностью.
Виды мультифакториальных признаков. Изолированные
врожденные пороки развития. Клинические проявления
мультифакториальных заболеваний.
Тема 5.2.
Медико
генетическое
консультирование
Всего:
Содержание учебного материала
1Виды профилактики наследственных заболеваний.
2. Показания к медико-генетическому консультированию (МГК).
3. Массовые скринирующие методы выявления наследственных
заболеваний.
4. Пренатальная диагностика. Неонатальный скрининг.
Промежуточная аттестация (дифференцированный зачет)
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК3.1., ПК3.2., ПКЗ.З.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
2
2
37
3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
3.1. Для реализации программы учебной дисциплины должны быть предусмотрены
следующие специальные помещения:
Кабинет «Генетика с
основами медицинской генетики», оснащенный
оборудованием:
Рабочее место преподавателя.
Посадочные места по количеству обучающихся.
Доска классная.
Стенд информационный.
Учебно-наглядные пособия
Набор таблиц по генетике (по темам)
Набор фото больных с наследственными заболеваниями.
Набор слайдов «хромосомные синдромы»
Родословные схемы;
техническими средствами обучения:
Компьютерная техника с лицензионным программным обеспечением и
возможностью подключения к информационно-телекоммуникационной сети «Интернет».
Мультимедийная установка или иное оборудование аудио визуализации
3.2. Информационное обеспечение реализации программы
Для реализации программы библиотечный фонд образовательной организации
должен иметь печатные и/или электронные образовательные и информационные ресурсы
для использования в образовательном процессе. При формировании библиотечного фонда
образовательной организацией выбирается не менее одного издания из перечисленных
ниже печатных изданий и (или) электронных изданий в качестве основного, при этом
список может быть дополнен новыми изданиями.
3.2.1. Основные печатные издания
1. Борисова, Т. Н. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное
пособие для среднего профессионального образования / Т. Н. Борисова, Г. И. Чуваков. —
2-е изд., испр. и доп. — Москва : Издательство Юрайт, 2020. — 159 с. —
(Профессиональное образование). — ISBN 978-5-534-08537-2.
2. Бочков, Н. П. Медицинская генетика : учеб, для мед. училищ и колледжей
/под ред. Н. П. Бочкова - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2021 - 224 с. ISBN 978-5-97043652-3
3. Васильева Е. Е. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по
решению задач : учебное пособие для спо / Е. Е. Васильева. — 4-е изд., стер. — СанктПетербург : Лань, 2021. — 92 с. — ISBN 978-5-8114-7447-9.
4. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/Е.К.Хандогина,
И.Д.Терехова, С.С.Жилина, М.Е.Майорова, В.В.Шахтарин.- 3-е изд., стер. -М.: ГЭОТАРМедиа, 2019,- 192 с.: ил. ISBN 978-5-9704-5148-9.
5. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебник/ О.Б.Гигани,
В.П.Щипков, М.М.Азова .- Издательство КноРус, 2021.-208 с.- (Среднее профессиональное
образование) - ISBN 978-5-406-06111-4
6. Кургуз Р. В. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное посо
бие для спо / Р. В. Кургуз, Н. В. Киселева. — 5-е изд., стер. — Санкт-Петербург : Лань, 2022.
— 176 с. — ISBN 978-5-8114-9148-3
7. Рубан, Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебник/
Э.Д.Рубан - Ростов-на-Дону, Феникс, 2021. - 319 с. - (Среднее медицинское образование)
-ISBN 978-5-222-30680-2.
3.2.2. Основные электронные издания
1. Васильева Е. Е. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по
решению задач : учебное пособие для спо / Е. Е. Васильева. — 4-е изд., стер. — СанктПетербург : Лань, 2021. — 92 с. — ISBN 978-5-8114-7447-9. — Текст : элек-тронный // Лань
: электронно-библиотечная система. — URL: https://e.lanbook.com/book/160127 (дата
обращения: 14.01.2022). — Режим доступа: для авториз. пользователей.
2. Кургуз Р. В. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное посо
бие для спо / Р. В. Кургуз, Н. В. Киселева. — 5-е изд., стер. — Санкт-Петербург : Лань, 2022.
— 176 с. — ISBN 978-5-8114-9148-3. — Текст : электронный // Лань : электронно
библиотечная система. — URL: https://e.lanbook.com/book/l 87684
(дата обращения:
14.01.2022). — Режим доступа: для авториз. пользователей.
3. Медицинская генетика : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. - Москва : ГЭОТАРМедиа, 2022. - 224 с. - ISBN 978-5-9704-6583-7. - Текст : электронный И ЭБС "Консультант
студента" : [сайт]. - URL : https://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970465837.html
4. Осипова, Л. А. Генетика в 2 ч. Часть 1 : учебное пособие для вузов / Л. А. Осипова.
— 2-е изд., испр. и доп. — Москва : Издательство Юрайт, 2022. — 243 с. — (Высшее
образование). — ISBN 978-5-534-07721-6. — Текст : электронный // Образовательная
платформа Юрайт [сайт]. —URL: https://urait.ru/bcode/490838
5. Осипова, Л. А. Генетика. В 2 ч. Часть 2 : учебное пособие для вузов / Л. А.
Осипова. — 2-е изд., испр. и доп. — Москва : Издательство Юрайт, 2022. — 251 с. —
(Высшее образование). — ISBN 978-5-534-07722-3. — Текст : электронный //
Образовательная платформа Юрайт [сайт]. — URL: https://urait.ru/bcode/491746
6. Хандогина, Е. К. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебник /
Е. К. Хандогина, И. Д. Терехова, С. С. Жилина, М. Е. Майорова, В. В. Шахтарин, А. В.
Хандогина. - 3-е изд. , стер. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 192 с. - ISBN 978-5-97046181-5. - Текст : электронный // ЭБС "Консультант студента" : [сайт]. - URL :
https://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970461815.html
4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ
УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
Результаты обучения 3
Критерии оценки
знания:
Методы оценки
Тестирование,
индивидуальный и
групповой опрос,
решение ситуационных
задач
биохимические
и
цитологические
основы
наследственности;
- закономерности наследования
признаков,
виды
взаимодействия генов;
методы
изучения
наследственности
и
изменчивости человека в норме
и патологии;
- основные виды изменчивости,
виды мутаций у человека,
факторы мутагенеза;
основные
группы
наследственных
заболеваний,
причины
и
механизмы
возникновения;
цели, задачи, методы и
показания
к
медико
генетическому
консультированию
- полное раскрытие
понятий и точность
употребления научных
терминов, применяемых в
генетике;
- демонстрация знаний
основных понятий
генетики человека:
наследственность и
изменчивость, методы
изучения
наследственности,
основные группы
наследственных
заболеваний
дифференцированный
зачет
умения
- проводить опрос и вести учет
пациентов с наследственной
патологией;
проводить
беседы
по
планированию семьи с учетом
имеющейся
наследственной
- демонстрация
способности
прогнозировать риск
проявления признака в
потомстве путем анализа
родословных,
составленных с
использованием
стандартных символов;
- проведение опроса и
консультирования
пациентов в соответствии
с принятыми правилами
Экспертная оценка
выполнения
практических заданий
патологии;
- проводить предварительную
диагностику
наследственных
болезней.
3 В ходе оценивания могут быть учтены личностные результаты
