МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РЕСПУБЛИКИ ДАГЕСТАН
ГБПОУ РД «ИНДУСТРИАЛЬНО-ПРОМЫШЛЕННЫЙ КОЛЛЕДЖ»
РАБОЧАЯ ПРОГРАММА
УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
ОПЦ.06 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
Профиль получаемого профессионального образования: естественнонаучный
Код и наименование специальности: 34.02.01 Сестринское дело
Квалификация выпускника: медицинская сестра (брат)
Форма обучения: очная
2023г.
ОДОБРЕНО
УТВЕРЖДАЮ
предметной(цикловой) комиссией
Зам. директора по учебной
работе
Протокол № от <Ж>
20^-3 г.
Председатель П(Ц)К
Шабанова М.М.
Подпись
Jf
Подпись
ФИО
20
г.
ФИО
Рабочая программа общеобразовательной учебной дисциплины ОПЦ.06 Генетика человека с
основами медицинской генетики.
разработана на основе требований:
- Федерального закона от 04.07.2022 № 273-ФЗ «Об образовании в Российской Федерации»;
-Федерального
образования;
государственного
образовательного
стандарта
основного
общего
- Концепции Национальной программы повышения уровня бережливого производства
населения РФ;
- ФГОС СОО (утв. приказом Минобрнауки России от 04.07.2022 № 527; "Об утверждении
федерального государственного образовательного стандарта среднего профессионального
образования по специальности 34.02.01 Сестринское дело" (Зарегистрировано в Минюсте
России 29.07.2022 № 694552); с учетом:
- профиля получаемого образования;
- примерной программы;
- Методических рекомендаций по разработке рабочих программ учебных дисциплин в
пределах освоения основной профессиональной образовательной программы среднего
профессионального образования (ППКРС и ППССЗ), разработанных Отделом
профессионального образования Министерства образования и науки Республики
Дагестан в соответствии с рабочим учебным планом образовательной организации на
2023/2024 учебный год.
Разработчик: Магомедова Д.Н
Рецензенты/ эксперты:
СОДЕРЖАНИЕ
1. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПРИМЕРНОЙ РАБОЧЕЙ
ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ
ДИСЦИПЛИНЫ
3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ
УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
1. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПРИМЕРНОЙ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ
УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
«ОП.04. ГЕНЕТИКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ»
1.1. Место дисциплины в структуре основной образовательной программы:
Учебная дисциплина «Генетика с основами медицинской генетики» является
обязательной частью общепрофессионального цикла примерной образовательной программы
в соответствии с ФГОС СПО по специальности 34.02.01 Сестринское дело.
Особое значение дисциплина имеет при формировании и развитии ОК 01, ОК 02, ОК
03.
1.2. Цель и планируемые результаты освоения дисциплины:
В рамках программы учебной дисциплины обучающимися осваиваются умения и
знания
Код1
Умения
Знания
ПК, ОК, ЛР
ОК 01, ок - проводить опрос и вести учет - биохимические и цитологические
пациентов
с
наследственной основы наследственности;
02, ОК 03,
закономерности наследования
ПК З.1., ПК патологией;
проводить
беседы
по признаков, виды взаимодействия
3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК планированию семьи с учетом генов;
методы
изучения
наследственной
4.2., ПК 4.3., имеющейся
наследственности и изменчивости
ПК 4.5., ПК патологии;
человека в норме и патологии;
- проводить предварительную
4.6.
- основные виды изменчивости,
диагностику наследственных
виды мутаций у человека, факторы
болезней
ЛР 7, ЛР 9
мутагенеза;
- основные группы наследственных
заболеваний, причины и механизмы
возникновения;
- цели, задачи, методы и показания
к
медико
генетическому
консультированию.
—
1 Можно привести коды личностных результатов реализации программы воспитания с учетом особенностей
профессии/специальности в соответствии с Приложением 3 ПООП.
2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
2Л. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы
Вид учебной работы
Объем в часах
Объем образовательной программы учебной дисциплины
37
в т. ч.:
теоретическое обучение
18
практические занятия
17
Самостоятельная работа
-
Промежуточная аттестация (дифференцированный зачет)
2
2.2. Тематический план и содержание учебной дисциплины
Наименование
разделов и тем
Объем
в часах
Содержание учебного материала и формы организации
деятельности обучающихся
2
1
Раздел 1. Основы генетики
Содержание учебного материала
Тема 1.1.
Генетика как
1. Краткая история развития медицинской генетики.
наука. История
2. Генетика человека
область
биологии,
изучающая
развития
наследственность и изменчивость человека.
медицинской
3. Медицинская генетика - наука, изучающая наследственность и
генетики
изменчивость с точки зрения патологии человека.
4. Перспективные направления решения медико-биологических и
генетических проблем.
Раздел 2. Цитологические и биохимические основы наследственности
Содержание учебного материала
Тема 2.1.
Цитологические
1 .Клетка - основная структурно-функциональная единица живого.
основы
Химическая организация клетки.
наследственности 2. Прокариотические и эукариотические клетки. Общий план
строения эукариотической клетки.
3. Наследственный аппарат клетки. Хромосомный набор клетки.
4. Гаплоидные и диплоидные клетки. Понятие «кариотип».
2 В соответствии с Приложением 3 ПООП.
Коды компетенций и
личностных
результатов 2 ,
формированию
которых способствует
элемент программы
3
2
2
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК З.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК З.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
5. Жизненный цикл клетки. Основные типы деления клетки.
Биологическая роль митоза и амитоза. Роль атипических митозов в
патологии человека.
В том числе практических и лабораторных занятий
Тема 2.2.
Биохимические
основы
наследственности
Практическое занятие № 1
Основные типы деления эукариотической клетки. Гаметогенез.
Изучение основных типов деления эукариотической клетки (митоз,
мейоз, амитоз). Биологическая роль разных типов деления.
Гаметогенез (овогенез, сперматогенез).
Содержание учебного материала
1 .Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот:
ДНК и РНК.
2. Сохранение информации от поколения к поколению.
3. Гены и их структура. Реализация генетической информации.
Генетический аппарат клетки. Химическая природа гена.
4. Состав и структура нуклеотида. Универсальность,
индивидуальная специфичность структур ДНК, определяющих ее
способность кодировать, хранить, воспроизводить генетическую
информацию.
5. Репликация ДНК, роль ферментов, чередование экзонов и
интронов в структуре генов.
6. Транскрипция, трансляция, элонгация. Синтез белка как
молекулярная основа самообновления.
7. Генетический код его универсальность, специфичность.
В том числе практических и лабораторных занятий
Практическое занятие № 2
Решение ситуационных задач по определению изменений в
структуре нуклеиновых кислот в процессе синтеза белка,
приводящие к различным заболеваниям
Раздел 3. Закономерности наследования признаков
2
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК З.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР9
2
2
Тема 3.1.
Типы
наследования
признаков
Тема 3.2.
Виды
изменчивости.
Мутагенез.
Содержание учебного материала
1. Законы наследования Я. Г. Менделя. Наследование признаков
при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании.
Сущность законов наследования признаков у человека.
2. Типы и закономерности наследования признаков у человека.
3. Генотип и фенотип.
4. Виды взаимодействия генов.
5. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и
неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз,
комплементарность, полимерия, плейотропия
6. Пенетрантность и экспрессивность генов у человека.
7. Генетическое определение групп крови и резус - фактора
В том числе практических и лабораторных занятий
Практическое занятие № 3,4
Наследование менделирующих признаков у человека. Сцепленное
с полом наследование. Решение задач.
Наследственные свойства крови. Системы групп крови. Система
АВО, резус система. Выявления причин возникновения резусконфликта матери и плода.
Решение задач.
Содержание учебного материала
1.Основные виды изменчивости.
2. Причины мутационной изменчивости.
3. Виды мутаций. Мутагены. Мутагенез.
4. Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков.
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК З.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
4
2
2
В том числе практических и лабораторных занятий
Практическое занятие № 5
Изучение изменчивости и видов мутаций у человека.
2
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК З.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
Краткая характеристика некоторых генных и хромосомных
болезней. Работа с обучающими и контролирующими пособиями.
Раздел 4. Изучение наследственности и изменчивости
Содержание учебного материала
Тема 4.1.
Методы изучения
1 .Методы изучения наследственности и изменчивости.
наследственности 2.Генеалогический,
цитогенетический,
близнецовый,
и изменчивости
биохимический,
дерматоглифический,
ПОП
уляционностатистический, иммуногенетический методы.
2
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК З.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
В том числе практических и лабораторных занятий
Практические занятия № 6, 7
Генеалогический метод. Составление и анализ родословных схем.
Определение особенностей наследования аутосомно-доминантных
признаков, аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом.
Цитогенетический метод. Кариотипирование.
Раздел 5. Наследственность и патология
Содержание учебного материала
Тема 5.1.
Наследственные
1 .Классификация наследственных болезней.
болезни и их
2. Аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные
классификация
с полом заболевания.
3. Хромосомные болезни. Количественные и структурные
аномалии хромосом.
4. Мультифакториальные заболевания.
5. Причины возникновения генных и хромосомных заболеваний.
В том числе практических и лабораторных занятий
Практическое занятие № 8
Изучение хромосомных и генных заболеваний.
Причины возникновения хромосомных и генных заболеваний.
4
2
4
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК З.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
Изучение моногенных и полигенных болезней с наследственной
предрасположенностью.
Виды мультифакториальных признаков. Изолированные
врожденные пороки развития. Клинические проявления
мультифакториальных заболеваний.
Содержание учебного материала
Тема 5.2.
1 Виды профилактики наследственных заболеваний.
Медико
2. Показания к медико-генетическому консультированию (МГК).
генетическое
консультирование 3. Массовые скринирующие методы выявления наследственных
заболеваний.
4. Пренатальная диагностика. Неонатальный скрининг.
Промежуточная аттестация (дифференцированный зачет)
Всего:
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК З.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
2
2
37
3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
3.1. Для реализации программы учебной дисциплины должны быть предусмотрены
следующие специальные помещения:
Кабинет «Генетика с
основами
медицинской генетики», оснащенный
оборудованием:
Рабочее место преподавателя.
Посадочные места по количеству обучающихся.
Доска классная.
Стенд информационный.
Учебно-наглядные пособия
Набор таблиц по генетике (по темам)
Набор фото больных с наследственными заболеваниями.
Набор слайдов «хромосомные синдромы»
Родословные схемы;
техническими средствами обучения:
Компьютерная техника с лицензионным программным обеспечением и
возможностью подключения к информационно-телекоммуникационной сети «Интернет».
Мультимедийная установка или иное оборудование аудио визуализации
3.2. Информационное обеспечение реализации программы
Для реализации программы библиотечный фонд образовательной организации
должен иметь печатные и/или электронные образовательные и информационные ресурсы
для использования в образовательном процессе. При формировании библиотечного фонда
образовательной организацией выбирается не менее одного издания из перечисленных
ниже печатных изданий и (или) электронных изданий в качестве основного, при этом
список может быть дополнен новыми изданиями.
3.2.1. Основные печатные издания
1. Борисова, Т. Н. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное
пособие для среднего профессионального образования / Т. Н. Борисова, Г. И. Чуваков. —
2-е изд., испр. и доп. — Москва : Издательство Юрайт, 2020. — 159 с. —
(Профессиональное образование). — ISBN 978-5-534-08537-2.
2. Бочков, Н. П. Медицинская генетика : учеб, для мед. училищ и колледжей
/под ред. Н. П. Бочкова - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2021 - 224 с. ISBN 978-5-97043652-3
3. Васильева Е. Е. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по
решению задач : учебное пособие для спо / Е. Е. Васильева. — 4-е изд., стер. — СанктПетербург : Лань, 2021. — 92 с. — ISBN 978-5-8114-7447-9.
4. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/Е.К.Хандогина,
И.Д.Терехова, С.С.Жилина, М.Е.Майорова, В.В.Шахтарин.- 3-е изд., стер. -М.: ГЭОТАРМедиа, 2019,- 192 с.: ил. ISBN 978-5-9704-5148-9.
5. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебник/ О.Б.Гигани,
В.П.Щипков, М.М.Азова .- Издательство КноРус, 2021.-208 с.- (Среднее профессиональное
образование) — ISBN 978-5-406-06111-4
6. Кургуз Р. В. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное посо
бие для спо / Р. В. Кургуз, Н. В. Киселева. — 5-е изд., стер. — Санкт-Петербург: Лань, 2022.
— 176 с. — ISBN 978-5-8114-9148-3
7. Рубан, Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебник/
Э.Д.Рубан - Ростов-на-Дону, Феникс, 2021. - 319 с. - (Среднее медицинское образование)
— ISBN 978-5-222-30680-2.
3.2.2. Основные электронные издания
1. Васильева Е. Е. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по
решению задач : учебное пособие для спо / Е. Е. Васильева. — 4-е изд., стер. — СанктПетербург : Лань, 2021. — 92 с. — ISBN 978-5-8114-7447-9. — Текст : элек-тронный //Лань
: электронно-библиотечная система. — URL: https://e.lanbook.com/book/160127 (дата
обращения: 14.01.2022). — Режим доступа: для авториз. пользователей.
2. Кургуз Р. В. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное посо
бие для спо / Р. В. Кургуз, Н. В. Киселева. — 5-е изд., стер. — Санкт-Петербург : Лань, 2022.
— 176 с. — ISBN 978-5-8114-9148-3. — Текст : электронный // Лань : электронно
библиотечная система. — URL: https://e.lanbook.com/book/l87684
(дата обращения:
14.01.2022). — Режим доступа: для авториз. пользователей.
3. Медицинская генетика : учебник / под ред. И. П. Бочкова. - Москва : ГЭОТАРМедиа, 2022. - 224 с. - ISBN 978-5-9704-6583-7. - Текст : электронный // ЭБС "Консультант
студента" : [сайт]. - URL : https://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970465837.html
4. Осипова, Л. А. Генетика в 2 ч. Часть 1 : учебное пособие для вузов / Л. А. Осипова.
— 2-е изд., испр. и доп. — Москва : Издательство Юрайт, 2022. — 243 с. — (Высшее
образование). — ISBN 978-5-534-07721-6. — Текст : электронный // Образовательная
платформа Юрайт [сайт]. — URL: https://urait.ru/bcode/490838
5. Осипова, Л. А. Генетика. В 2 ч. Часть 2 : учебное пособие для вузов / Л. А.
Осипова. — 2-е изд., испр. и доп. — Москва : Издательство Юрайт, 2022. — 251 с. —
(Высшее образование). — ISBN 978-5-534-07722-3. — Текст : электронный //
Образовательная платформа Юрайт [сайт]. — URL: https://urait.ru/bcode/491746
6. Хандогина, Е. К. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебник /
Е. К. Хандогина, И. Д. Терехова, С. С. Жилина, М. Е. Майорова, В. В. Шахтарин, А. В.
Хандогина. - 3-е изд. , стер. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 192 с. - ISBN 978-5-97046181-5. - Текст : электронный // ЭБС "Консультант студента" : [сайт]. - URL :
https://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970461815.html
4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ
УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
Результаты обучения 3
Критерии оценки
знания:
биохимические
и
цитологические
основы
наследственности;
- закономерности наследования
признаков,
виды
взаимодействия генов;
методы
изучения
наследственности
и
изменчивости человека в норме
и патологии;
- основные виды изменчивости,
виды мутаций у человека,
факторы мутагенеза;
основные
группы
наследственных
заболеваний,
причины
и
механизмы
возникновения;
- цели, задачи, методы и
показания
к
медико
генетическому
консультированию
умения
- проводить опрос и вести учет
пациентов с наследственной
патологией;
проводить
беседы
по
планированию семьи с учетом
имеющейся
наследственной
патологии;
- проводить предварительную
диагностику
наследственных
болезней.
- полное раскрытие
понятий и точность
употребления научных
терминов, применяемых в
генетике;
- демонстрация знаний
основных понятий
генетики человека:
наследственность и
изменчивость, методы
изучения
наследственности,
основные группы
наследственных
заболеваний
- демонстрация
способности
прогнозировать риск
проявления признака в
потомстве путем анализа
родословных,
составленных с
использованием
стандартных символов;
- проведение опроса и
консультирования
пациентов в соответствии
с принятыми правилами
3 В ходе оценивания могут быть учтены личностные результаты
Методы оценки
Тестирование,
индивидуальный и
групповой опрос,
решение ситуационных
задач
дифференцированный
зачет
Экспертная оценка
выполнения
практических заданий